Elämän voi elää joko sairauden varjossa tai elää elämän, joka jättää sairauden varjoonsa

Ruut Heikkilän harvinainen sairaus on hereditäärinen angioödeema

Ruut Heikkilä sairastaa tyypin 3 HAE-tautia eli hereditääristä angioödeemaa. Hereditäärisen angioödeeman takia hänellä on HAE-kohtauksia hyvin paljon. Kohtaukset voivat tulla hengitykseen tai muualle kehoon, vatsaan, haimaan, ja ne voivat olla hyvin vaarallisia. Kohtaukset voivat esimerkiksi tukkia hengitystiet, tai ne voivat aiheuttaa verisuonistossa kapasiteetin pienentymisen niin nopeasti, esimerkiksi oksentamisen kautta, että pitää mennä jo ambulanssilla sairaalaan. Sairaus on yleisesti ottaen perinnöllinen. Ruutin suvussa on samankaltaisia oireita, esimerkiksi isoisoäidillä.

Diagnoosin saaminen oli vaikea tie

Ruut sai diagnoosin niin, että hän ravasi kaksitoista vuotta sairaaloissa. Hän oli töissä kotiaputyöntekijänä, ja ambulanssilla piti mennä sairaalaan, kun kunto meni. Keskussairaalassa etsittiin ja tehtiin töitä paljon sen eteen, että löydettäisiin syy. Ruut pyysi päästä yliopistosairaalaan ja tuli ongelmia, kun hänen pyyntöään ei otettu huomioon ajoissa. Ruut ajattelee, että jos hän olisi päässyt aiemmin yliopistosairaalaan, ei olisi tarvinnut kitua sitä kahtatoista vuotta. Se oli aika rankkaa aikaa. Monesti Ruutin ystävät ja sisarukset sanoivat, että kun matkoille mentiin, paikkakunnalla tärkeimmäksi nähtävyydeksi tuli paikkakunnan sairaala. Kun ei tiedetty mikä on, niin kerrankin lääkäri antoi vaan särkylääkkeet suuhun, vaikka siitä ei ollut apua Ruutille. Silloin kun kipuja on, ne ovat niin voimakkaita, ettei sille sanakirjasta löydy edes oikeaa sanaa.

Pikkusiskon lääkäri oli sanonut, että Ruutilla pitäisi epäillä tyypin 3 HAE-tautia. Tässä vaiheessa Ruut oli ihan kypsä kaikkeen mutta ajatteli, että tämän kortin hän katsoo vielä. Hän googletti lääkärin, joka tiesi asiasta valmiiksi. Muuten olisi taas naurettu pihalle kuten muutaman kerran aiemmin. Ruut sai ajan yksityiselle lääkärille, joka antoi diagnoosin. Yleensä diagnoosin saaminen on shokki, kun on vakava sairaus, mutta Ruutille se oli valtava helpotus. Epätietoisuus hävisi, oli väitetty luulosairaaksi ja että korvien välissä on vikaa. Ei sellaisilla saatesanoilla kotiin saisi lähettää, oli mikä oli. Mutta Ruut sanoo ymmärtävänsä hoitohenkilöstöäkin, kun kyseessä on niin harvinainen sairaus.

Diagnoosin jälkeen kohtauslääkettä ja hoito yliopistosairaalaan

Saatuaan diagnoosin Ruut hän pääsi eteenpäin hoitopolulla, sai kohtauslääkettä. Häneltä kysyttiin, sopiiko hoidon siirtäminen yliopistosairaalaan. Ruut siirrettiin erikoissairaanhoidon puolelle ja siellä hän saa tosi hyvää hoitoa. Hän on koko ajan seurannassa, saa lääkettä kaksi kertaa viikossa, ennaltaehkäisevää lääkitystä, ettei tulisi kohtauksia, ja lääkitystä kohtauksiin.  Hoitopolkuun tuli ainoa ongelma silloin, kun tyypin 3 HAE ei ollut lääkekorvattavuuden piirissä. Tehtiin paljon töitä, ja nyt HAE 3 on taas mukana korvattavuuden piirissä, ja tässä HAE-taudin tyypissä onkin erityinen kuolemanvaaran riski. Kun Kela korvaa lääkkeet, niitä voi laittaa jopa työpaikalla ja vain jatkaa töitä. Se tulee yhteiskunnalle halvemmaksi.

Perhe on ottanut Ruutin sairauden rauhallisesti, sillä diagnoosin saaminen oli työvoitto. Ruutin sisaruksilla ja veljen lapsilla on myös HAE-taudin oireita, mutta sairautta ei ole vielä heillä saatu kiinni. Tyypin 3 HAE on siinä mielessä vaikea, että se pitää diagnosoida nimenomaan lääkekokeilujen kautta, koska se ei näy verikokeessa. Voi olla, että saa HAE-kohtauksen vain kerran elämässään, tai niin kuin Ruutilla, jolla on HAE-kohtauksia jatkuvasti. Kivut ovat niin kovia HAE-kohtauksessa, etteivät ne mahdu mihinkään kipujanalle. Ruut oli kerran auto-onnettomuudessa, jossa polvet hajosivat, ja haava oli luuhun asti. HAE-potilaan puuduttaminen on vaarallista, ja Ruut pyysi ompelemaan ilman puudutusta. Lääkäri ei meinannut suostua ja aikoi lähettää Ruutin teholle. Ruut sanoi lääkärille, että tämä kipu on pientä verrattuna siihen, joka tulee HAE-kohtauksessa. Diagnoosin saaminen oli siis tosi suuri helpotus kaikille Ruutin läheisille, ja Ruut pystyykin puhumaan avoimesti kaikkien kanssa tilanteestaan.

Ruut toivoo asiantuntemusta, vertaistuki toimii

Ruut toivoisi asiantuntemusta ja sitä, että potilaat otettaisiin mahdollisimman hyvin huomioon. Harvinaissairaat tarvitsevat asiantuntijoiden ammattitaitoa ja asiantuntijat varmasti tarvitsevat harvinaissairailta kokemustietoa.

Suomen HAE-yhdistys ry:n sivuilla on vertaistukihenkilöiden numeroita, ja se on onneksi toiminut hyvin. Tällaisen diagnoosin saaminen äkillisesti on niin iso shokki, että vertaistukea kyllä tarvitaan. On tärkeää puhua jonkun kanssa, joka ymmärtää. Silloin saa huomata, että elossa ollaan.

Ruut valmistui merkonomiksi syksyllä 2015

Ruut valmistui syyskuussa 2015 talous- ja hallinnonalan merkonomiksi, ja selviytyi kiitettävillä arvosanoilla. Se oli kyllä kova ponnistus, kun Ruutilla on vielä lisäksi todettu lisäksi etenevä lihassairaus. Hänen oma mottonsa on, että elämän voi elää joko sairauden varjossa tai elää elämän, joka jättää sairauden varjoonsa.

Haastattelijat: Noora Tuominen ja Katri Sinivuori