Näin lapseni ensimmäisen kerran myöhemmässä aikuisiässä

Heli Liimatta sairastaa harvinaista sairautta, aniridiaa

Heli Liimatta on kuusikymppinen, hyvin vaikeasti näkövammainen nainen, jolla on erittäin harvinainen näkövamma. Suomessa on noin 100 samanlaista harvinaissairasta. Heli on saanut diagnoosin vuonna 1965, aniridia, täydellinen iiriksen puuttuminen, joka on geenimutaatio. Heli kuuluu niihin onnellisiin aniridia-ihmisiin, joilla on ollut täydellinen näkökenttä. Hän on nähnyt normaalisti vielä 25-vuotiaana, eli hän on muun muassa käynyt normaalit koulut.

Myös tyttärellä sama sairaus

Aniridia on vallitsevasti perinnöllinen, eli todennäköisyys saada aniridia on 50 prosenttia. Helin kaksi poikaa ovat täysin terveitä, mutta tyttärellä, joka on keskimmäinen lapsista, on aniridia. Heli oli aikoinaan Henrik Forsiuksen poliklinikkatutkimuksissa. Professori Forsius kävi Yhdysvalloissa hakemassa tietoa, tutki Helin uudelleen, ja Heli sai diagnoosin. Heliä on hoidettu Helsingissä ja Oulussa. Sen aikaiset lääkkeet eivät oikeastaan olleet lääkkeitä. Myöhemmin silmänpainetauti eli glaukooma pääsi valloilleen, Heli tuotiin Lapista ambulanssilla Helsinkiin. Kun hoitoa ei tunnettu, laitettiin laput silmille ja makuutettiin yhdeksän kuukautta, lapsena sidottiin jopa sänkyyn.

Leikkaus jota ei unohda ikinä

Helin hoitopolussa oli leikkauksia paljon, koska glaukooma yritettiin saada kuriin. Hän siirtyi hoitoon yksityislääkärille Helsinkiin, kun professori Forsius jäi eläkkeelle. Muuta lääkitystä Helillä ei ole ollut kuin glaukoomalääkitys. Vuonna 2008 Helsingissä eräs rohkea naislääkäri leikkasi Helin, rakensi mykiön uudelleen ja asetti uuden sarveiskalvon. Nyt Heli näkee tosi pienellä näkökentällä mutta kirkkaasti. Heli näki tuon leikkauksen jälkeen omat aikuiset lapsensa ensimmäisen kerran, vuonna 2008. Se oli hieno hetki, jota ei Heli unohda ikinä.

Kela korvannut lääkitystä ja myöntänyt tietokoneen

Glaukoomalääkitys on ollut aiemmin erityiskorvattava, mutta nykyisin se ei enää ole. Heli mainitsee myös, että noin 25-30 vuotta sitten, kun hän oli jo ammatiltaan hieroja, hän lähti jatkokouluttautumaan kuntohoitajaksi. 

Myös tapaturma muutti Helin elämän

Näkövamman pahennuttua liikkumisen ilo on kadonnut Heliltä. Vuodesta 1991 vuoteen 2003 Heli ui vielä kilpaa. Erityiset liikkumisharrastukset jäivät pois, ja se aiheutti Helille masennusta. Vuonna 2000 Heli sai opaskoiran. Sen kanssa hän liikkui kymmenen vuotta. Mutta Heli vammautui tapaturmassa, putosi metron kiskoille ja toinen puoli murskaantui. Koiran käyttö jäi, eikä hän voinut ottaa toista koiraa, eikä pysty ottamaan edelleenkään.

Heli kokee, että hänen sairautensa ei ole vaikuttanut omaan perheeseen. Hänellä on kuitenkin ollut iso perhe, kolme omaa lasta ja sijaislapsia.

Enemmän tietoa ulkomailta

Heli toivoo, että myös ulkomailta saataisiin enemmän tietoa harvinaissairauksista, eli onko siellä ehkä keksitty jotain, mitä meillä Suomessa ei ole. Heli on löytänyt aniridia-yhdistyksiin Ranskassa, Ruotsissa ja Norjassa. Suomen Aniridia-yhdistys ry on toiminut nyt kolme vuotta. Heli lähettää viestin kaikille harvinaissairaille, että pitäkää aina pää pystyssä ja olkaa optimistia.

 

haastattelijat: Katri Sinivuori ja Noora Tuominen