Harvinaissairaus on selkeästi olemassa, vaikka viitearvoja ei voi mitata

Jari Kervinen sairastaa harvinaista immuunipuutosta

Jari Kervinen on Suomen immuunipuutospotilaiden yhdistys ry:n puheenjohtaja ja itsekin potilas. Hänellä on vasta-ainepuutos CVI- tauti ja hypogammaglobulinemia. Tyypillistä sairaudessa on, että vasta-aineet eli joku Ig-arvoista on alle viitearvojen. Jarilta vasta-ainearvoja ei pystytä edes mittaamaan, eli sairaus on hänellä hyvin selkeästi olemassa. Immuunipuutos aiheuttaa erilaisia harmeja ja ongelmia eri potilailla. Jari on sairastanut jatkuvasti viimeisen kahdenkymmenen vuoden aikana: pari keuhkokuumetta, poskiontelotulehduksia ja silmätulehduksia. Työnteko on ollut mahdotonta.

Diagnoosin saaminen kesti 20 vuotta

Jarilla diagnoosin saaminen kesti parikymmentä vuotta, siis todella pitkään. Jos diagnoosi saadaan aikaisemmin, lääkitys auttaa ja ongelmia ei tule niin paljon. Immuunipuutos on perinnöllinen, Jarin veljellä on sama sairaus. Tyypillistä on se, että sairaus alkaa murrosiässä tai vähän vanhempana. Silloin immuunipuutos ei vielä näy, jos ei joudu tekemisiin infektioiden kanssa. Kun Jari meni naimisiin ja perheeseen saatiin lapsia, kehittyi tulehduksia ja siitä infektiokierre sitten alkoi. Sairastelu alkoi vuonna 1992, kun ensimmäinen lapsi syntyi, mutta Jari sai diagnoosin kuitenkin vasta vuonna 2009.

Jatkuva infektiokierre ja hoidon vaikeudet

Elämä meni vähän heikosti ennen diagnoosia. Jari sai infektioihin antibiootteja, mutta lopulta ne eivät enää vaikuttaneet. Antibioottikuurin jälkeen hän saattoi olla viikon tai kaksi terveenä, sitten tuli taas joku uusi infektio. Hän oli noihin aikoihin yrittäjänä ja lopulta hän ei enää pystynyt tekemään töitä.
Hän joutui jäämään pois yrityksestä. Vuonna 2006 Jari oli jo niin kipeä, ettei pystynyt enää tekemään oikein mitään. Siitä vuodesta eteenpäin hän on ollut oikeastaan työttömänä.

Hoitopolun hyvä asia – lääke, joka auttaa

Jarin on vaikea sanoa hyvää asiaa hoitopolusta, koska diagnoosin saaminen kesti niin kauan. Nyt hän on saanut uutta lääkettä, joka toivottavasti auttaa. Hän toivoo pääsevänsä takaisin töihin. Kela maksaa Jarin gammaglobuliinilääkityksen kokonaan, ja se on todella kallis lääkehoito. Tätä sairautta ei oikein tunnisteta Kelassa, eli ei saa tukia. Heille ei ole olemassa kuntoutusta, ainoastaan lääkekorvaukset. Lääkekorvaukset ovat kyllä itsessään todella tärkeä asia, sillä lääkkeet maksavat monta kymmentä tuhatta euroa vuodessa.

Harvinainen sairaus johti alussa Jarin erakoitumiseen

Perheelle on ollut järkyttävää, kun Jari on aina kipeä ja kotona. Kun sairaus on perinnöllinen, aiheuttaa pelkoa se, että periytyykö sairaus. Sairaus vaikuttaa myös fyysiseen kuntoon, olo on heikko lähes koko ajan sairastamisen takia. Yhdellä Jarin lapsista on IgA-puutos, eli täytyy tarkkailla, kehittyykö myös hänelle tämä sairaus. Jarilla sairaus johti aluksi erakoitumiseen, kun hän ei lopulta mielellään liikkunut enää missään infektioiden takia. Kaverit jäivät pikkuhiljaa ja sukulaistenkaan luona ei pystynyt käymään, kun heti tuli kipeäksi. Jari kuvailee elämänsä olevan vähän kuin huippu-urheilijalla, joka kävelee narulla ja taiteilee sairauden kanssa. Silloin kun hän on kunnossa, hän yrittää liikkua paljon.

Harvinaiselle sairaudelle tunnettuutta ja sairastuneelle toivoa

Jari toivoo sairautensa tulevan tunnetuksi. Jos joutuu pitkään olemaan ilman diagnoosia, se voi johtaa pahimmillaan kuolemaan. Eli lääkäreiden ja muiden tulisi tunnistaa immuunipuutos helpommin. Jarin terveiset sairastuneelle on, että toivoa ei kannata menettää. Aina voi löytyä uusia lääkkeitä. Kannattaa yrittää pysyä positiivisena, huolehtia kunnostaan ja jaksamisestaan. Sairastaessaan ei saa itseltään vaatia liikoja.

Haastattelijat: Ville Kojola ja Joonas Mällinen